Fibrosi cistica Cos’è quali sono i sintomi in età adulta, nei neonati e aspettativa di vita

fibrosi cistica diagnosi adulti

Fibrosi Cistica, o Mucoviscidosi, è una malattia grave presente nei soggetti sin dalla nascita, perché la si deve alla mutazione del gene CFTR. Questa malattia genetica, si manifesta con dei sintomi che cambiano in base all’età del paziente. L’aspettativa di vita è un’altro dei punti che trattiamo in merito alla fibrosi. Tuttavia, le ultime notizie del giorno sulla mucoviscidosi ci danno speranza, proprio per un fatto avvenuto qui in Italia, in un ospedale a Torino; c’è stato il primo intervento con trapianto multiplo sulla stessa persona (polmoni, fegato e pancreas).

Fibrosi cistica: Cos’è?

Cos è la fibrosi cistica? Se avete provato a trovare una risposta esaustiva a questa domanda cercando “fibrosi cistica Wikipedia” ma non ci avete capito nulla perché non siete medici, siamo lieti di spiegarvela in parole povere; così anche voi potrete capire in modo semplice e senza bisogno di usare paroloni in “medichese” (la lingua inutilmente complicata dei medici) di cosa si tratta.

Come vi abbiamo anticipato qualche riga più su la fibrosi o mucoviscidosi è una malattia genetica grave. Nella maggior parte dei casi entrambi i genitori sono portatori sani del gene, il quale viene copiato nel DNA del figlio che contrae dunque la malattia. Non si tratta di qualcosa di raro, infatti in Italia c’è un portatore sano del gene CFTR ogni 25 persone circa. E’ pur vero che una coppia di genitori portatori sani del gene CFTR hanno una possibilità su quattro di avere un figlio malato, dunque solo un 25% di probabilità.

La fibrosi si distingue in base agli organi che affligge maggiormente;

  • Polmonare Idiopatica e Secondaria se la fibrosi colpisce il tessuto dei polmoni.
  • Del Pancreas, nel caso in cui la fibrosi colpisce il pancreas.
  • Dell’intestino o del fegato per le medesime ragioni, ovvero se la fibrosi è maggiormente intestinale o presenta maggiori problematiche nel fegato.

Fibrosi Cistica Polmonare

Quando un malato di fibrosi presenta un muco più denso e viscoso che espelle con la tosse è chiaro segno che la malattia ha colpito i polmoni e i bronchi. La produzione smisurata di muco denso è responsabile di infezioni broncopolmonari. I batteri che si trovano nelle vie aeree di questi pazienti sono lo Stafilococco aureo e la Pseudomonas Aeruginosa; cliccando potrete approfondire una recente notizia di contaminazione dell’acqua di questo pericolosissimo battere.

Nel momento in cui il numero di questi batteri supera la normalità iniziano a comparire i sintomi dell’infezione broncopolmonare; febbre, tosse catarrale, inappetenza, dimagrimento. La buona notizia è che bastano degli antibiotici specifici per far scomparire del tutto questi sintomi. Purtroppo però in alcuni casi il muco ristagna e non riesce ad essere tutto eliminato. Nel caso di ripetute infezioni broncopolmonari i bronchi si indeboliscono e bisogna subito intervenire con una seria terapia medica. Se non si agisce subito si può avere una grave insufficienza respiratoria.

Fibrosi cistica sintomi negli adulti

Sintomi fibrosi cistica in età adulta: Un adulto subisce problematiche soprattutto intestinali per via dell’insufficienza pancreatica. Non digerisce bene, non assimila gli alimenti. I sintomi in un adulto affetto da questa malattia genetica sono essere sottopeso, ma con alimentazione abbondante, e avere feci molli. Questo riguarda soprattutto chi presenta la malattia in forma tardiva, anche l’aspettativa di vita è migliore e le cure sono meno impegnative.

Fibrosi cistica e alimentazione

Fibrosi cistica e alimentazione per adulti e bambini: L’alimentazione influisce sulla patologia? Quant’è importante l’alimentazione per la fibrosi cistica? I malati di FC non hanno specifiche limitazioni di cibi, salvo rari casi in cui ci siano intolleranze alimentari specifiche. Al contrario, alimentarsi spesso e con cibi ricchi di calorie giova alla salute e svolge un ruolo centrale: Si possono mangiare alimenti di qualsiasi tipo che siano di gradimento per la persona.

Le principali raccomandazioni riguardo l’alimentazione che ricorda la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus sono le seguenti;

  • Apporto nutritivo superiore al normale: mantenere una quota calorica complessiva maggiore di circa il 20-50% rispetto agli standard.
  • Forte equilibrio nei nutrienti: dieta ricca di frutta e verdura fresca.
  • Preferire Olio d’oliva crudo il 90% delle volte, e lasciare circa il 10% per olio semi girasole, mais, grano.
  • Malati di FC con infezione respiratoria: aumentare il numero dei pasti (piccoli), utilizzando anche spuntini extra. Giocare sulla gradevolezza dei cibi (potrebbero essere compromessi i sensi olfatto e gusto).
  • “Ricordare che i grassi forniscono più del doppio di calorie, a parità di peso, rispetto a proteine e zuccheri. Il rifiuto del cibo nei bimbi piccoli richiede talora anche un approccio psicologico famigliare.
  • Nel 90% dei casi di FC c’è insufficienza pancreatica, che richiede il supplemento con enzimi pancreatici e vitamine liposolubili da eseguire secondo prescrizione medica.
  • Salare maggiormente gli alimenti per compensare le perdite di sale con il sudore.
  • L’uso di integratori alimentari è sconsigliato, anche nell’inappetenza preferire sempre la preparazione di cibi naturali nutrienti e ben conditi.

Fibrosi cistica sintomi nei neonati

Fibrosi cistica nel neonato o neonatale, sintomi: La fibrosi si manifesta con un blocco intestinale, detto anche ileo da meconio, ovvero le feci sono catramose e ostruiscono l’intestino. Si può anche riscontrare crescita insufficiente, feci abbondanti e oleose (steatorrea) e infezioni respiratorie frequenti.

La fibrosi cistica nei neonati si riconosce subito, i sintomi sono il campanello d’allarme ma per fare una corretta diagnosi basta un’analisi del sangue del neonato.

Diagnosi fibrosi cistica: il test del sudore

Fibrosi cistica diagnosi per adulti e bambini: Il test del sudore è il metodo più comune per la diagnosi. Si misura la quantità di cloruro di sodio (sale) contenuta nel sudore. Si effettuano due campionamenti, prelevati nella stessa occasione per una maggiore attendibilità del risultato.

Se c’è molto sale nel sudore allora si tratta di Fibrosi Cistica, tuttavia questo test non indica la gravità della malattia nè può predire quali saranno le condizioni del malato.

Fibrosi cistica aspettativa di vita

Fibrosi cistica, l’aspettativa di vita non è oggettiva. Ogni caso è a parte. Di fibrosi cistica si muore? E’ possibile, se non si interviene con le cure necessarie. La ricerca è sempre attiva su questo fronte e ogni giorno ci sono nuove speranze per chi è affetto da questa malattia e vuol guarire. Per ulteriori informazioni in merito vi invitiamo a consultare gli archivi ufficiale della fondazione di ricerca per la fibrosi.

Torino, primo trapianto record

Intanto a Torino c’è stato un intervento record all’ospedale Molinette. Per la prima volta sono stati trapiantati sulla stessa persona ben 4 organi contemporaneamente; i due polmoni, il fegato e il pancreas. L’operazione durata 15 ore è tecnicamente riuscita. La funzione degli organi trapiantati è ripresa regolarmente. Il paziente è ora ricoverato nella Terapia intensiva cardiochirurgica.

Adirai.it è stato selezionato da Google News come Fonte di Notizie Autorevole grazie alla qualità dei contenuti prodotti quotidianamente.

Resta aggiornato, seguici su Google News andando su questa pagina e cliccando il tasto segui.